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… oder warum es nicht immer gut ist, was Besonderes zu sein.

Morgen, am 28. Februar, ist Rare Disease Day.

Wer schon länger bei TBAcare dabei ist, der weiß vielleicht, dass wir mit Silke im TBAcare Team auch eine der Rare Diseases – seltenen Erkrankungen – in unseren Reihen haben. Silke hat NET – einen Neuroendokrinen Tumor und damit eine seltene Krebsart. Die Diagnose wurde auf den Tag (28.) genau vor 2 Jahren und einem Monat gestellt, wer wäre also passender als Autor:in für diesen Artikel zum Rare Disease Day® 2022?

Das Maskottchen von NET (und aller seltenen Erkrankungen) ist ein Zebra, denn so individuell die Streifen eines Zebras, so individuell können sich auch seltene Erkrankungen in den Betroffenen äußern. Außerdem gibt es den Spruch „Wenn du Hufgeklapper hörst, dann denke an Pferde, nicht an Zebras“ – soll heißen: Die meisten Symptome deuten auf etwas „Übliches“ hin und nicht auf eine seltene Diagnose. Das mag an sich stimmen, hilft aber den wirklich Betroffenen von seltenen Erkrankungen wenig, denn diese bräuchten den Gedanken an Zebras unbedingt und oft auch lieber früher als später.

Zebra Silke

Obwohl seltene Erkrankungen – wie der Name ja unschwer verrät – selten sind, leben doch alleine in Deutschland ca. 4 Mio. Menschen mit einer solchen. Wenn man dem gegenüber die ca. 1,6 Mio derzeit von einer Krebsdiagnose betroffenen Menschen stellt, wird schnell klar: es leben mehr Menschen mit einer seltenen Erkrankung als es Krebserkrankte gibt. Und trotz alledem wissen die meisten wenig bis nichts darüber. Um das zu ändern – die Seltenen sichtbarer zu machen und ihre Diagnostik, Behandlung und generell ihre Versorgung zu verbessern – dafür gibt es den Rare Disease Day®, der immer am letzten Tag des Februars stattfindet.

Was zählt denn nun aber zu den seltenen Erkrankungen?

Laut Definition der EU-Kommission gelten als „selten“ jene Krankheiten, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betreffen, in der Regel chronisch und fortschreitend verlaufen und die Lebensqualität und Lebenserwartung einschränken.

Ca. 72%-80% der 6.000+ bekannten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt (die Zahlen schwanken hier je nach Quelle etwas), dennoch gibt es auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Tumorerkrankungen (wie NET) und seltene Autoimmunkrankheiten.

So viel zu Zahlen, Daten, Fakten.

Zebra Silke 2

Diagnose einer seltenen Erkrankung…und dann keine Therapie?

Was es bedeutet, etwas Besonderes zu sein

So schön wie es ja manchmal sein kann, etwas ganz Besonderes zu sein (z.B. für den Partner oder weil man spezielle Kenntnisse oder Fähigkeiten hat), so nachteilig ist es für die von einer seltenen Krankheit Betroffenen.

Oft tingeln sie jahrelang von Arzt zu Arzt, werden mit ihren Symptomen mal mehr, mal weniger ernst genommen, lassen unzählige Untersuchungen über sich ergehen, um am Ende zu hören „da ist nichts“, „vielleicht ist es auch psychosomatisch“, „ich weiß nicht, was ich mit Ihnen noch anstellen soll“ etc. pp.

Manchmal gibt es auch eine Diagnose und eine entsprechende Behandlung, die leider an den Beschwerden nichts ändert, da es eine Fehldiagnose und somit (im günstigsten Fall „nur“) eine unwirksame Therapie war. Dies wiederholt sich gerne auch mehrmals. Bis sie an den richtigen Arzt mit dem richtigen Riecher gelangen vergehen oft mehrere Jahre. Zeit, die einen oft unglaublichen Leidensweg bedeutet und manchmal auch durchaus über Heilungsaussichten oder Folgeschäden entscheidet.

Selbst wenn dann endlich die wahre Ursache gefunden und die richtige Diagnose gestellt wurde – was bei den meisten trotz des Schocks für Erleichterung sorgen kann, denn „Endlich hat das Ganze einen Namen“ – bedeutet das leider nicht unbedingt das Ende des Leidensweges. Denn nur für eine sehr geringe Zahl an Betroffenen (ca. 3-5%) ist die Forschung schon so weit, dass es eine spezifische, zugelassene Therapie gibt. Für den (sehr großen) Rest läuft es sonst z.B. auf Studien, Off-Label-Therapien und Symptombekämpfung hinaus.

Rare Disease – Belastung für Betroffene

All das stellt oft eine extreme psychische Belastung dar und nicht selten trägt die Krankheit zur Isolation bei. Nicht nur aus physischen Gründen sondern auch weil es wenige   Ansprechpartner oder Gleichgesinnte gibt, die einen verstehen, mit denen man sich austauschen und ggf. sogar andere Therapieansätze diskutieren kann.

Aber inzwischen tut sich viel – nicht auch zuletzt wegen des Rare Disease Days®. Es gibt mittlerweile deutschlandweit über 30 auf seltene Erkrankungen spezialisierte Zentren an Universitätskliniken und es gibt z.B. die ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen e.V.), der größte Zusammenschluss von Selbsthilfegruppen in Deutschland, sodass immer mehr und bessere Anlaufstellen für Betroffene geschaffen werden.

Und trotzdem ist das nur ein Anfang, gibt es noch viel zu tun. Denn auch diese 4 Millionen (!) Menschen in Deutschland mit einer seltenen oder selteneren Erkrankung wollen bestmöglich medizinisch betreut werden, wollen Zugang zu modernen zielgerichteten Therapien, wollen trotz allem einfach bestmöglich ihr Leben leben…

Und wenn am 28. Februar weltweit viele große und kleine Gebäude in Pink, Blau, Grün und Lila (den Farben des Rare Disease Day®) erstrahlen und Teil der „Global Chain of Lights“, der globalen Lichterkette rund um die Welt sind, erfreut euch an den bunten Kulissen und denkt an die vielen Millionen Menschen weltweit, die zwar auf ihre Art sehr besonders sind aber eigentlich viel lieber stinknormal wären.

Wer mehr über Silke, ihren NET und ihre Reise mit dieser Erkrankung erfahren möchte: Auf ihrem Instagram-Profil @zebra_im_gepaeck schreibt sie tagebuchartig über die vielen verschiedenen Stationen, Gefühle, Therapien und Ereignisse der letzten zwei Jahre.

Zebra im Gepäck Silke

Weiterführende Informationen zum Rare Disease Day®

Achse – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

Offizielle Rare Disease Day® Website 

Bundesgesundheitsministerium zu Seltenen Erkrankungen

Infos zu seltenen Erkrankungen

 

Deine Silke vom TBAcare Team

Quellen:

Bilder: von Silke Grutters oder RareDiseaseDay.org bereitgestellt

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